Mila, jeune fille âgée de 4 ans et demi, demeurant avec sa famille à la Motte Saint Martin, commune située dans le département de l’Isère.

Les parents de Mila constatent la première crise d’épilepsie de leur fille à l’âge de 3 mois.
Mila a alors 3 ans lorsque le diagnostic est posé, la jeune fille est atteinte du syndrome de Dravet ou épilepsie mycologique sévère du nourrisson, une forme très rare d’épilepsie. Le nombre de personnes atteintes n’est pas connu mais on estime que c’est une maladie rare soit 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 40 000 seraient concernées.

Sa famille entame un long combat pour que leur fille puisse vivre le plus normalement possible et acquérir une autonomie et apprendre comme tous les autres enfants de son âge. Ils vont mettre en place avec l’aide de différents professionnels des traitements qui malheureusement n’atteindront pas les effets escomptés, afin de pouvoir diminuer les crises, il faut savoir que cette maladie est pharmaco-résistante (persistance des crises malgré un traitement bien conduit). Mila fait environ 6 à 7 crises d’épilepsie par mois qui dure en moyenne de quelques minutes à plusieurs heures. Une situation très compliquée pour la jeune fille qui a plusieurs fois été transportée en urgence à l’hôpital avec un pronostic vital engagé et une période de coma. La famille vit entre les héliportages de leur fille et des centaines d’interventions des pompiers suite aux graves crises d’épilepsie de Mila. Dellel, la maman de Mila est aidant familial, elle a cessé de travailler en 2018, afin de s’occuper à temps plein de sa fille.
Entourée d’une équipe de professionnels Mila a fait beaucoup de progrès et ne compte pas s’arrêter en si bon chemin, elle sait aujourd’hui marcher compter jusqu’à 10, elle connaît les lettres de l’alphabet et adore chanter.

« En tant que parents, nous nous devons d’accompagner notre fille dans son combat et nous ferons notre maximum pour son bonheur ! ».

Les parents de Mila

En 2018, le  professeur Rima Nabbout de l’hôpital Necker à Paris qui suit la jeune fille, met en place un régime cétogène, (un régime alimentaire à très basse teneur en glucides compensé par un renfort de lipides. Le gras métabolisé crée un état de cétose nutritionnelle. Le régime cétogène semble fonctionner et avoir un effet positif sur la jeune fille puisque ses crises d’épilepsie durent moins longtemps, la maman de Mila a même observé un net changement suite à la mise en place de ce régime tant sur le plan des apprentissages que sur le plan comportemental.

Mila est accueillie six heures par semaine dans l’école de son village, elle est accompagnée d’une auxiliaire de vie scolaire. Dellel, la maman de Mila est présente dans les locaux, elle gère et applique le protocole lors d’éventuelles crises d’épilepsie de sa fille.
Guillaume Bourgeon, un Éducateur Spécialisé libéral intervient auprès de Mila à domicile deux heures par semaine, au programme, jeux , apprentissages, activités diverses. La jeune fille bénéficie également de séance de psychomotricité et d’équithérapie avec une psychomotricienne libérale, Elisabeth Person. Tous les 15 jours, Robin de Handi Garde Grenoble, un Accompagnant Éducatif et Social accompagne Mila au travers d’activités ludiques et sportives.

« Nous travaillons aussi avec une orthoptiste, une kinésithérapeuthe et le Centre d’Action Médico Sociale Précoce où elle a fait de la médiation animale avec un chien avec un groupe d’enfants. Tous nous ont permis de reprendre confiance, nous nous sentons vraiment soutenu, nous les remercions tous du fond du cœur !».

Dellel, la maman de Mila

La jeune fille est vraiment bien entourée et grâce à cette belle équipe, elle a pu progresser, apprendre et gagner en autonomie, les progrès sont remarquables !

Vous pouvez suivre les aventures de Mila sur la page HI BOUGE : https://www.facebook.com/Milaestrarecommesamaladie/

Nous sommes très admiratifs du parcours de Mila et de sa famille, nous leur souhaitons beaucoup de bonheur et de réussite pour la suite.

En savoir plus sur le syndrome de Dravet :

Les crises convulsives débutent dans la première année de vie alors que le nourrisson se développe normalement. Le plus souvent la première crise se manifeste lors d’un épisode fiévreux consécutif à un vaccin ou problème ORL par exemple.Le syndrome de Dravet se caractérise par la répétition des crises longues ou très longues avec ou sans fièvre. L’administration d’un anticonvulsant est nécessaire.Par la suite d’autres formes de types de crises peuvent apparaitre.
Le syndrome de Dravet est dit pharmaco résistant car si les traitements actuels peuvent réduire la fréquence et la durée des crises ils ne les éliminent pas complètement. Le plus souvent plusieurs médicaments sont associés pour lutter contre les crises.
Depuis 2001 on sait que la maladie est associée à la mutation du gène SCN1A- le plus souvent les parents ne sont pas porteurs de cette mutation. Certains enfants présentent toutes les caractéristiques de la maladie mais ils ne sont pas porteurs de cette mutation ainsi d’autres gènes restent à découvrir.
Le syndrome de Dravet se manifeste aussi par des altérations plus ou moins importantes du comportement et des  apprentissages.
PARMI LES TROUBLES ET RETARDS LES PLUS GÉNÉRALEMENT RELEVÉS
• Retards psychomoteurs et langage
• Ataxies de la marche et de la motricité fine
• Comportement ( hyperactivité/ autisme )
• Troubles alimentaires
• Troubles du sommeil
• Affections chroniques des voies respiratoires supérieures
• Trouble de la régulation de la température du corps et de la transpiration
Ces troubles et retards affectent plus ou moins sévèrement tous les aspects de la vie quotidienne des enfants porteurs du Syndrome de Dravet.  Mais comme dans toute maladie le syndrome se manifeste différemment pour chaque enfant!
Aujourd’hui la connaissance du syndrome permet de poser un diagnostic plus précoce. Les centres de référence jouent un rôle primordial dans le dépistage.Depuis une dizaine d’année un nouveau médicament utilisé dans le cadre d’une tri ou quadri thérapie permet à de nombreuses familles d’espérer une amélioration significative de l’état de santé de leur enfant.

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